Didalam inti sel dari insan terdapat kromosom, yaitu benda-benda halus yang berbentuk panjang atau pendek atau bengkok. Kromosom adalah faktor pembawa materi keturunan yang merupakan kondensasi dari DNA dan protein. Salah satu dari kepingan dari kromosom dinamakan sentromer, yaitu kepingan yang membagi kromosom menjadi dua lengan (Gambar 1).
 |
| Gambar 1. Struktur kromosom. |
Pada insan sel-sel somatis (sel tubuh) mengandung satu set kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Kromosom homolog yaitu sepasang kromosom yang bentuknya sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan diploid (2n) sedangkan jumh kromosom sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat didalam sel-sel tubuh, sebab itu jumlah kromosom dalam gamet dinamakan haploid (n). Jumlah kromosom pada insan sebanyak 46, yang terdiri dari 44 autosom dan 2 kromosom seks / kelamin (Gambar 2).
 |
| Gambar 2. Kariotipe kromosom pada manusia. |
Klasifikasi Kromosom
Kromosom pada insan diklasifikasikan menurut ukuran, bentuk dan posisi sentromer. Kromosom-kromosom tersebut diberi nomor 1 hingga 22 dan X, Y. Di samping sumbangan nomor, lebih lanjut kromosom-kromosom tersevut dikelompokkan ke dalam grup-grup, yakni A, B, C, D, E, F, G dan XX atau XY.
Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3; Grup B terdiri dari nomor 4 dan 5; Grup C terdiri dari 6-12; Grup D terdiri dari 13-15, Grup E terdiri dari 16-18, Grup F terdiri dari nomor 19 dan 20, Grup G terdiri dari nomor 21 dan 22.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom sanggup dibagi menjadi empat, yaitu
- Metasentrik, jikalau terdapat sentromer yang berada di tengah dan kedua lengan kromosom sama panjang.
- Submetasentrik, Jika kedua lengan kromosom tidak sama panjang.
- Akrosentrik, jikalau letak sentromer terdapat di antara ujung dengan kepingan kromatid.
- Telosentrik, jikalau sentromer berada di kepingan ujung kromosom, sehingga satu lengan kromosom sangat pendek.
 |
| Gambar 3. Bentuk-bentuk kromosom. |
Satelit Kromosom
Satelit kromosom adalah kepingan dari kromosom yang terpisah dari letak kromosom oleh suatu pertautan kedua. Pada dasarnya mereka tidak berbeda dari letak material individu. Jumlah suatu satelit kromosom merupakan karakteristik dari suati individu. 10 kromosom akrosentris, yaitu 13, 14, 15 (kelompok D) dan 21, 22, (kelomppok G) merupakan kelompok satelit. Mereka sangat bersahabat tempatnya pada tahap profase, pada kenyataanya mereka bahu-membahu dengan nukleus yang sangat bersahabat hubunganya dengan adanya pertautan kedua, selanjutnya dengan satelit sentromer pada 5 pasanmg kromosom.
 |
| Gambar 3. Satelit koromom. |
Jumlah satelit ini bervariasi dari tiap-tiap individu. Hal ini dipikirkan oleh pendukung pembagian terstruktur mengenai Denver bahwa pasang kromosom 13 dan 21 selalu bersatelit dan 15 dan 21 tidak pernah bersatelit, meskipun pasangan 14 kemungkinan sanggup bersatelit atau tidak. Berdasarkan Fergusson-Smith dan Handmaker, beberapa atau semua kelompok kromosom I dan G mengkin mempunyai satelit. Postulat Englemann menjelaskan bahwa jumlah satelit kromosom kurang lebih 10 pasangan yang identik dan mempunyai jumlah yang sama pada suatu tipe, hal ini merupakan ciri struktural pada segregasi aturan Mendel.
Badan Barr
Pada tahun 1944 Barr melaksanakan suatu penelitian pada kucing betina dan mendapat hasil bahwa sel somatik dari mamalia betina menunjukkan suatu insiden yang disebut kromatin sex atau tubuh Barr. Badan Barr adalah massa kromatin seks yang terletak pada membran inti sel (nukleus). Sel yang mempunyai jumlah tubuh Barr yaitu satu dikurangi dengan jumlah kromosom X dalam suatu sel.
 |
| Gambar 4. Badan barr. |
Ohno (1959) juga melaksanakan penelitian memakai tikus betina dan mendapat hasil bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya terdapat titik – titik hitam pada tahap profase saat mitosis. Pada tikus jantan diketahui bahwa kromosom X di dalam nukleus sel hatinya mempunyai titik–titik normal. Letak tubuh Barr berlawanan dengan membran nukleus dan menunjukkan ibarat potongan anak tangga.
Davidson dan Smith (1954) menunjukkan bahwa letak tubuh Barr mempunyai bentuk khusus dan polimorfonuklear leukosit (sekarang dikenal dengan tongkat drum). Hampir semua mamalia betina mempunyai 2 kromosom X dan pada mamalia jantan mempnyai satu kromosom X di dalam sel diploid. Hal ini menunjukkan bahwa gen dari kromosom X mempunyai jumlah 2 kali lipatnya
Analogi kromatin seks pada sel–sel darah putih tertentu yaitu suatu kaki pelengkap yang menempel pada nukleus berlobus banyak dari leukosit neutrofilik (William D. Stanfield, 1991). Dr. Mary Lyon berteori bahwa kromatin sex dihasilkan dari kondensasi (heterokromatinisasi warna gelap) dan inaktivasi setiap kromosom X yang lebih dari satu setiap sel.
Sifat – sifat bertautan sex tidak diekspresikan lebih intensif pada perempuan dengan dua takaran gen terpaut – X, daripada laki – laki dengan hanya satu kromosom X. pada awal perkembangan tertentu pada perempuan satu dari dua kromosom X dalam sebuah sel diinaktifasi sebagai suatu prosedur kompensasi dosis. Berbagai sel menginaktifkan salah satu dari dua kromosom secara acak, tetapi semua sel yang dihasilkan berikutnya tetap mempertahankan kromosom fungsional yang sama.
Seorang perempuan normal XX yang mempunyai 1 tubuh Barr menunjukkan kebalikan dari permukan dalam membran nukleat. Seorang laki – laki normal XY tidak mempunyai tubuh Barr. Jumlah dari tubuh Barr yang ada di dalam suatu sel yaitu satu. Seorang laki – laki dengan kromosom XXY mempunyai satu tubuh Barr dan seorang perempuan dengan kromosom XXX mempunyai 2 tubuh Barr. Hal ini meninjukkan bahwa tidak ada kekerabatan antara tubuh Barr dengan jumlah kromosomY. Tabel berikut menunjukkan kekerabatan antara jenis kelamin, jumlah kromosom dan jumlah tubuh barr pada manusia
| Jumlah Kromosom Sex | Jenis kelamin | Jumlah tubuh Barr yang nampak |
|---|---|---|
XY | laki - laki | Tidak ada |
XO | Wanita | Tidak ada |
XXY | laki - laki | Tidak ada |
XX | Wanita | 1 |
XXY | laki - laki | 1 |
XXXY | laki - laki | 2 |
XXX | Wanita | 2 |
Hipotesis Lyon
Miller (1932) mendeskripsikan persamaan verbal gen dari kromosom X pada Drosophila jantan dan betina, walaupun pada betina kromosom X mempunyai nomor kembar. Hal ini merupakan pergantian ukuran. Ciri–ciri dari hipotesis Lyon yaitu sebagai berikut:
- Satu dari dua kromosom X sel diploid mamalia betina normal yaitu gen yang aktif dan satu yng lainnya yaitu inaktif.
- Kromosom X yang inaktif sanggup menjadi maternal atau paternal.
- Sel yang berbeda dari binatang yang sama sanggup memililki kromosom X inaktif yang berbeda sebagai teladan satu sel sanggup memliki inaktifmaternal dan sel yang lain sanggup mempunyai kromosom X inaktif paternal.
- Inaktif terjadi semenjak di dalam perkembangan embrionik, saat berada d dalam sel dan keturunan dari sel itu mempunyai kromosom X inaktif yang sama. Hal ini berarti betina merupakan kepingan genetik ganda. Dalam teladan X paternal inaktif ada di sel tubuh di mana X maternal inaktif di lain sel.
Salah satu bukti dari Hipotesis Lyon yaitu melalui analisis pola warna bulu tikus betina. Alel heterizigot x memilih warna. Lyon menemukan bahwa diantara kromosom X akan mengalami inaktif secara acak. Tikus tersebut mempunyai bercak – bercak hitam dan putih pada kulit yang mengindikasikan adanya verbal dari alel. Pada sel tubuh dengan alel normal yaitu aktif dan pada alel mutan yaitu inaktif.
Gen pengontrol protein H normal disebut AHF dimana diperlukan untuk penggumpalan darah. Alel H resesif menghasilkan tidak adanya faktor pengggumpalan tersebut. Protein AHF sanggup dideteksi di dalam serum darah. Wanita normal homozygot HH mempunyai jumlah yang sama dengan protein AHF di dalam serum darah, ibarat halnya muncul pada darah laki-laki normal HY. Hal ini menunjukan bahwa genotip HH dihasilkan dalam jumlah ganda dari protein AHF. Wanita heterozygot Hh mempunyai ukuran tunggal dari gen H dominan. Perbedaan ini merupakan tingkatan – tingkatan dari produksi AHF oleh tipe genotip homozigot HH dan heterozigot Hh yang dijelaskan oleh hipotesis Lyon. Kromosom X pembawa gen H yaitu inaktif dan kromosom X dengan gen h yaitu aktif. Sel ini tidak menghasilkan AHF sebab itu di dalam heterozigot betina tingkatannya sangat rendah daripada jantan. Hal ini sebab kromosom X inaktif terjadi secara acak.
