Pola-Pola Hereditas

Materi pola-pola hereditas yakni klarifikasi bagaimana menerapkan prinsip hereditas dalam prosedur pewarisan sifat yang dipelajari dalam ilmu genetika. Genetika yakni ilmu yang mempelajari mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.

Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat

1. Parental: induk atau orang bau tanah atau tetua. Parental disingkat P.
2. Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
3. Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini sanggup mengalahkan sifat pasangannya.
4. Gen dominan: gen yang sanggup mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan menggunakan simbol karakter besar.
5. Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini sanggup dikalahkan oleh sifat pasangannya.
6. Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan menggunakan simbol karakter kecil.
7. Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menjadikan munculnya sifat-sifat pada fenotip.
8. Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang sanggup dilihat atau diamati.
9. Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
10. Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen lebih banyak didominasi atau resesif.
11. Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen lebih banyak didominasi dan lainnya gen resesif.
12. Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

Pola Hereditas Hukum Mendel 
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel yakni aturan yang menerapkan bagaimana pola dan prosedur pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) yakni pernyataan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid menandakan aturan Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 sanggup dilaksanakan:

• Testcross (uji silang):  mengawinkan individu hasil bibit unggul (F1) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.
• Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil bibit unggul (F1) dengan salah satu induk, baik induk homozigot lebih banyak didominasi ataupun  resesif. Tujuan backcross yakni untuk mengetahui genotip induknya.
• Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat lebih banyak didominasi tidak bisa menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.                   

Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada ketika penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya aturan Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan tumbuhan yang mempunyai dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji lingkaran (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 mempunyai fenotip kacang ercis biji lingkaran warna kuning (100%). Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).


Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan aturan Mendel. Hal itu sanggup terjadi lantaran adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menjadikan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari aturan Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan aturan Mendel.

Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

• Kriptomeri, yakni penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4 
• Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7 
• Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2  = 15:1  
• Epistasis dan Hipostasis yakni penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1. 
• Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat gres yang berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

Pola Hereditas Pautan
Pautan yakni gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog dan berdekatan. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.

Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang yakni insiden bertukarnya potongan kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, atau potongan kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I.

Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan (RK). Nilai pindah silang yakni angka yang mengatakan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) sanggup dihitung dengan rumus:

Peta kromosom yakni suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang digunakan untuk memilih jarak antargen antarlokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jikalau gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita sanggup menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5  = 3 unit.

Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada banyak sekali organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal yakni sebagai berikut:

1. Sistem XX – XY, teladan pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX; pria 44 A + XY atau 22 AA + XY. Contoh pada pada Lalat Buah:  XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY).
2. Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).
3. Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ → jantan (78 A + ZZ).
4. Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).

Pautan Seks
Pautan seks yakni insiden tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks sanggup terjadi pada kromosom X atau kromosom Y. Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.

Gen Letal
Gen Letal yakni gen yang dalam keadaan homozigot menjadikan janjkematian pada individu yang membawanya.

1. Gen letal dominan adalah gen lebih banyak didominasi dalam keadaan homozigot menjadikan kematian. Contoh:

• Thallasemia (ThTh) pada manusia;
• Tikus bulu kuning (KK);
• Ayam Redep (RR);
• Ayam tidak berjambul (JJ).

2. Gen letal resesif adalah gen resesif dalam keadaan homozigot  menyebabkan kematian. Contoh:

• Sapi Bulldog (dd);
• Sickle cell (ss) pada manusia;
• Kelinci Pegler (pp).

Pola-pola Hereditas pada Manusia
Pola hereditas pada golongan darah insan terdiri dari

Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada insan sanggup dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu I^A, I^B, dan I^O;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat lebih banyak didominasi terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu L^Mdan L^N.

Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak menular pada orang lain;
2. Tidak sanggup disembuhkan, lantaran ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada insan sanggup diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:

Terpaut Autosom

1. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan badan membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal mempunyai genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino sanggup lahir dari pasangan yang keduanya carier.
2. Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita sanggup dilahirkan dari pasangan orang bau tanah yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3. Brakidaktili yakni kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akhir ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen lebih banyak didominasi (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan lebih banyak didominasi homozigot (BB) akan menjadikan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menjadikan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.

Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen absurd terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

• webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, ibarat halnya kaki belibis atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen lebih banyak didominasi Wt memilih keadaan normal.
• hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang agresif dan panjang, ibarat duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
• hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menjadikan keadaan normal.

2) Gen-gen absurd terpaut kromosom X antara lain:

• Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada ketika terjadi luka.  Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh lantaran itu, genotip penderitanya menjadi X^hX^h (letal), dan X^hY, sementara perempuan carier yakni X^HX^h. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, lantaran akan mati pada ketika embrio.  
• Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Pola sifat hereditas perihal buta warna Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya yakni X^cbX^cb dan X^cbY, sementara X^CBX^cb yakni perempuan carier.
• Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat lebih banyak didominasi pada kromosom X. Gen g memilih gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip X^GY, X^GX^G, dan X^GX^g. sementara genotip normalnya yakni X^gY dan X^gX^g.
• Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak mempunyai gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada laki-laki lantaran seorang laki-laki yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (X^aY), sementara pada perempuan gres menampakkan sebagai penderita jikalau genotipnya X^aX^a.

Materi mengenai penyakit kromosom autosom dan kromosom X dan Y sanggup dibaca khusus di Pembahasan Penyakit Kromosom


Contoh soal dan pembahasan pola hereditas

1.       Pada tikus terdapat alela ganda untuk warna bulu:

A^y = gen kuning

A    = gen hitam

a    = gen kelabu

Bila: A^y = lebih banyak didominasi terhadap A, dan A = lebih banyak didominasi terhadap a, sedangkan homozigot A^y bersifat letal, maka hasil persilangan antara A^yA dengan A^ya akan menghasilkan turunan ….

A.   2 hitam : 1 kelabu

B.    2 kuning : 1 kelabu

C.    3 kuning : 1 hitam

D.   2 kuning : 1 hitam

E.    2 kuning : 1 hitam : 1 kelabu

Penyelesaian

P    :               A^yA        ><           A^ya

G   :               A^y                           A^y

                       A                             a

F    :

Gamet	Ay	A
Ay	Ay Ay	AyA
a	Aya	Aa

Letal             : A^y A^y

Kuning         : A^yA, A^ya

Hitam           : Aa

Perbandingan fenotip =  letal : kuning : hitam = 1 : 2 : 1

Jawab D