Materi ini menjelaskan kejadian mutasi dan implikasinya.
A. Pengertian
Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen.
B. Pembagian Mutasi
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan risikonya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga sanggup menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab muatsi gen:
a. Subtitusi (pertukaran), ialah kejadian pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
1) Transisi ialah pergantian basa nitrogen sejenis, contohnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.
2) Transversi ialah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.
b. Adisi/Insersi (penambahan), kejadian penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.
c. Delesi (pengurangan), kejadian pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini sanggup disebabkan oleh bisul virus dan radiasi sinar radioaktif.
2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom akan mensugesti beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.
a. Perubahan Struktur Kromosom
1) Inversi adalah kejadian perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akhir dari kromosom yang terpilin sehingga mengakibatkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris ialah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.
2) Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut sanggup menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi sanggup dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua serpihan sehingga mengakibatkan serpihan tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal ialah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom insan sanggup terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.
3) Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua kawasan dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua kawasan akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.
4) Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan set (euploidi) ialah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom sanggup diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri lantaran terjadi gangguan ketika meiosis.
2) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda lantaran terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.
c. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Aneusomi sanggup terjadi lantaran beberapa hal, yaitu:
1) Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I.
2) Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.
Macam-macam nondisjungsi:
a) Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
b) Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.
c) Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
d) Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.
Aneusomi dapat menimbulkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:
1) Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter, penderita mempunyai kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini ialah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
3) Sindrom Down, penderita mempunyai kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita mengatakan tanda-tanda kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.
4) Sindom Patau, Penderita mempunyai kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang sanggup terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita mengatakan tanda-tanda berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, indera pendengaran rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.
5) Sindrom Edwards, penderita mempunyai kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, indera pendengaran rendah dan tidak wajar.
C. Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen Biologi: materi biologi yang sanggup mengakibatkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus sanggup menjadi mutagen utama lantaran kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan kejadian transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang sanggup mensugesti metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama basil patogen diduga sanggup menghasilkan protein tertentu yang sanggup mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
2. Mutagen Kimia: materi kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit (HNO2), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan), akridrin (zat pewarna buatan).
3. Mutagen Fisika: bahan fisika yang sanggup mengakibatkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).
D. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibentuk manusia. Ditinjau dari kepentingan insan mutasi buatan sanggup dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih mempunyai kegunaan atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.
E. Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
1. Mutasi gen sanggup mengakibatkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia ialah suatu bentuk kecacatan pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.
2. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).
3. Dampak mutasi pada tumbuhan buah tanpa biji (partenokarpi) mengakibatkan kesulitan pada tumbuhan untuk menghasilkan biji bagi tumbuhan generasi berikutnya.
F. Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
1. Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana hibrida ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan basil pucuk Xanthomonas oryzae dan sanggup toleran terhadap air asin.
3. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 sanggup menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA sesudah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak gampang rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak gampang pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
4. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan menimbulkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.
5. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV mengakibatkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan menimbulkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan bisul HIV pada sel darah putih.
